La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne, es una patología de origen genético poco conocida. Te invitamos a conocerla bien
diagnostico de enfermedad de duchenne
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Nuestra búsqueda de historias reales de familias Duchenne hoy nos lleva hasta Nicaragua, desde donde Martha nos cuenta su historia y la de su hijo Christopher.
La distrofia muscular de Duchenne fue descrita pro primera vez en 1860, pero no fue hasta un siglo después que se sitúo en contexto la distrofia, a qué afecta y cómo se transmite. ¡Descubre todo lo que necesitas saber sobre esta enfermedad!
Como os comentábamos ayer, vamos a daros las palabras que definen a Duchenne, palabras que han pasado a formar parte de nuestro vocabulario diario desde que la DMD llegó a nuestras vidas,Hoy le toca el turno a la A. A de andar, de Asociación, de Alimentación y de Anestesia.ANDAR: es uno de los hitos de Duchenne. Un hito que, en muchas ocasiones, debido a la debilidad muscular, cuesta adquirir y qu ...
Nuestra búsqueda de historias reales de familias Duchenne hoy nos lleva hasta Nicaragua, desde donde Martha nos cuenta su historia y la de su hijo Christopher.Antes de iniciar esta sección, yo no conocía a Martha y me sorprendió su generosidad para contar su historia y la de su hijo y abrir las puertas de su vida, con el único fin de ayudar con su testimonio a toda la comunidad Duchenne.Es cierto. ...
Hoy comienza una nueva etapa en El Desafío de Pablo, una etapa llena de otras perspectivas, otras vidas y otros desafíos contra Duchenne & Becker.Vamos a contaros como se vive en España y en otros países, como se enfrenta cada familias y cada paciente, como se lucha, como se sufre y como se es feliz por encima de todo.Vais a conocer a muchas familias nuevas y vais a poder poner todas las caras ...
Muy buenos días!!NOTICIÓN para empezar la semanaNos han nominado a losPremios Madresfera en la categoría Concienciación¡Estamos tan emocionados!Cuando empezamos en esto, recién diagnosticados, teníamos dos fines: uno que nadie con el mismo diagnóstico se sintiera solo en medio del miedo y el segundo, que todos conocieran a Duchenne, supieran cuál es la realidad de miles de familias, que le pusiera ...
Hoy vamos a conocer a Simón, de 10 años y a su mamá Daniela.Con su historia vais a poder conocer un poco más de las afectaciones cognitivas de las que tanto os he hablado y que, aunque cada vez son más conocidas y tratadas, no podemos olvidar nunca. Y es que Duchenne es una enfermedad global y al abordar el diagnóstico y su tratamiento, se ha de tener todo en cuenta.El relato que nos cuenta Daniel ...
Hoy os voy a presentar a Luz, madre de Dominic de 6 años y hermana de Jesús, que falleció el pasado 15 de mayo con 23 años. Ambos con Distrofia Muscular de Duchenne.Luz nos trae un testimonio desgarrador, duro y real, como es la vida con una enfermedad rara, degenerativa y que se trasmite genéticamente. Es una historia que viven muchas familias, en las que Duchenne se ha ido haciendo presente a lo ...
A medida que me he ido familiarizando con la enfermedad y he ido conociendo niños, chicos y hombres con Duchenne, me he ido dando cuenta de lo mucho que les afecta el cansancio en su vida.Es algo que resulta lógico teniendo en cuenta el tipo de enfermedad que es Duchenne, ya que la debilidad muscular hace que no se recupere el músculo tras un esfuerzo ni de la misma manera que a una persona sana,. ...
Dentro de pocos días será 7 de septiembre de nuevo y, como cada año desde que nos dieron el diagnóstico en 2015, queremos hacer algo especial para concienciar sobre la existencia de esta enfermedad.Tal y como podemos leer en la web worldduchenneday.org “Uno de cada 5.000 niños recién nacidos en el mundo se ve afectado por una enfermedad rara y mortal: la distrofia muscular de Duchenne (DMD). ...
Nuestro último testimonio del año nos lleva de nuevo a Chile, desde donde Ximena, madre de Juanjo, con 12 y DMD, nos cuenta como es su vida desde que su hijo empezó a manifestar los primeros síntomas de la enfermedad.Yo no conocía a Ximena antes de poner en marcha este proyecto y lo primero que quiero hacer es darle las gracias por confiar en mi y por abrirnos las puertas de su vida; por enseñarno ...
A dos días del Día Internacional de Concienciaicón Duchenne llegamos al final de este diccionario Duchenne que nació con el fin de familiarizar a todos con las palabras que componen el día a día de una familia con Duchenne.Palabras que comenzamos a oír o nos resultan comunes, palabras que nos dan miedo o esperanza o nos ayudan a ofrecer una mejor calidad de vida.Pero esta no es la última entrada q ...
Nos vamos acercando al 7 de septiembre y nuestro diccionario nos lleva ya a la M y a la N.Hoy hablaremos de todos los músculos de nuestro cuerpo, de la importancia del masaje y los estiramientos diarios, de las mutaciones del gen de la distrofina y hablaremos de los beneficios del agua, haciendo hincapié en la diferencia entre la natación y la terapia acuática.Lo primero que te dicen cuando te dan ...
Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras.La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles.Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importante ...
Creo que alguna vez os he contado que mi sueño en el Instituto era ser ingeniera genética, era buena en biología y en química una máquina, pero de repente un día me dio la vuelta la cabeza y decidí ser periodista…¿Os imagináis que en vez de dedicarme a escribir me dedicara a investigar? Uff… no os creáis que no lo he pensado veces en estos dos años, y eso que hasta el día del diagnósti ...
Le ha llegado el turno a la P, una letra que nos habla de psicólogos, pedagogos, de la importancia de cuidar la postura y de las pruebas funcionales.Comenzamos con uno de los profesionales más importantes y menos considerados en todo el proceso de la enfermedad, desde el diagnóstico y a lo largo de todas las fases de la enfermedad: el psicólogo.Muchas veces escuchamos cosas como que somos muy fuer ...
Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.Con B.BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene. ...
Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen.Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa, ...
Una de las cosas que peor llevo es tener que ir a un médico nuevo o ir a urgencias, porque siempre vas con la duda de si el profesional que te va a atender va a saber qué hacer con un paciente de Duchenne, si va a leer el informe completo del niño o si te va a mandar a tu casa después de haberte mirado como si estuvieras obsesionada por la salud de tu hijo.Y es que, por mucho que el conocimiento d ...