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nais

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» Vivo en Guipúzcoa y tengo 30 años

» Fecha: 31/03/2008 14:26

Inversión pericéntrica del cromosoma 9

Nº de respuestas: 5 - Nº de lecturas: 874

Hola para las que no me conozcais, tengo 30 años y el año pasado pasé por dos abortos, uno a la semana 8 y otro a la semana 11. La SS después de los dos abortos te hace las pruebas de genética y analiticas varias para encontrarlas posibles causas de los abortos.


Las pruebas realizadas al padre han salido correctas, en cambio las mías se han detectado varias causas:


Bueno, para empezar un dato que ya sabía era el de un valor más alto de lo normal en la inmunología Srm-Acs Anti nucleares screeen 80 (0-40) que su resultado es que mi cuerpo crea más anticuerpos de lo normal contra el embarazo lo que origina el posible aborto. Esto es corregible con el Adiro 100 que estoy tomando aunque tampoco es fiable al 100%.


El segundo punto tocado es el estudio de cariotipos en el que en el mío indica una alteración genética, inversión pericéntrica del cromosoma 9.


Este segundo punto no es tratable, y según he entendido al ginecólogo es cuestión de azar, puede que salga bien puede que no, por supuesto tendré que pasar por una amiocentésis en caso de que llegue a este punto.


Bueno, si alguna sabe algo al respecto agradecería me dijerais algo. Hemos mandado los resultados al gine privado para quenos losinterprete, ya que, la información que nos han dado en la SS se me ha quedado un poco corta, no sé,qué repercusiones tiene esto para el feto, qué anomalias crearía y qué probabilidad existe de que salga bien. Bueno yo tengo este error genético y no he salido tan mal.

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Diana L.

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» Fecha: 31/03/2008 14:38:49
Hola Nais, cariño, desde que he leído el post he estado dando vueltas por internet para ver si encontraba más información sobre tu caso pero me supera, hay páginas tan especializadas en genética y de las cuales no entiendo nada... Lo que sí he podido sacar en claro es lo mismo que te han dicho, que es cuestión de suerte, hay muchas mamás que han pasado lo mismo que tú y que yo y que luego han tenido bebés sanotes. Al leer tu caso pienso si a mí también me ocurre lo mismo y a mi madre, que también tuvo un par de abortos.
Espero que el ginecólogo privado te explique de manera extendida qué puede significar todo esto. De todas formas vamos a ser positivas y pensar que esta vez ya es la definitiva y que tienes un garbanzote precioso creciendo dentro de tí. Un beso fortísimo guapa.

Sweety baby

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» Fecha: 31/03/2008 16:13:29

Hola Nais

No tengo ni idea de genetica, pero como tu dices si tienes ese error genetico y has salido adelante porque no lo va ha hacer tu bebe, para lo 1º ya te estan medicando asi que ponle feque deseos no te faltan, cuidate mucho y ya veras como todo sale bien, mira cuantos errores hay en genetica y algunos son insignificantes, a ver si el gine privado te lo explica mejor y te pone en conocimiento de que puede ocurrir, pero sobre todo estate tranquila dentro de tus posibilidades porque siempre nos ponemos nerviosillas.

Mantennos infomadas, y ya veras como con empeño todo sale bien.

Alhue

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» Fecha: 31/03/2008 17:11:33
Hola Nais¡¡¡
Yo no soy médico, soy profesora de biología en un instituto. me especialicé en biología molecular por lo que tengo ciertas nociones de genética. Vamos que lo que te voy a comentar, es completamente al margen de lo que comente el ginecólogo.
Es bastante complicado explicar lo que una inversión pericéntrica, especialmente en un texto escrito, es bastante complejo. Lo voy a intentar: pregúntame todas las dudas que tengas.
1º Los cromosomas contienen los "genes". Los genes son los determinantes hereditarios, algo asi como "nuestras instrucciones". Cada gen ocupa un lugar determinado en el cromosoma.
2º En el caso de una inversión los genes están desordenados. hay distintos tipos, pericéntrica, paracéntrica, pero no nos vamos a meter en tanto detalle.
4º Hay un momento en la formación de los gametos (óvulos en tu caso) en el que los cromosomas se entrecruzan. En tu caso se cruzarían el 9 normal con el 9 con inversión. Esto puede dar lugar a un cromosoma alterado (no con una inversión sino al que le falten genes enteros) que no fuese viable, lo cual puede explicar tus abortos.

5º Durante el entrecruzamiento también se producen cromosomas 9 normales, por eso el médico te ha dicho que es una cuestión de azar.

El proceso fisiológico del entrecruzamiento de tus cromosomas con la inversión me parece un poco complicado para explicarlo así.

Tal y como yo lo entiendo, tienes más probabilidades de abortos que la media de mujeres, pero no tienes nada que te impida tener hijos sanotes. Vamos que aún eres joven, y podrás tener unos seis o siete si te lo propones, ya que no hay nada que te lo impida. Lo único es que tendrás que tener un poco de paciencia. y siempre dicen que a la tercera va la vencida¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡

nais

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» Fecha: 31/03/2008 19:33:37

Muchas gracias a todas chicas, a Diana, a Sweet y a Alhue por toda la información que me has aportado, la verdad me es dificil entenderla pero te lo agradezco mucho.

He hablado con mi gine privado y su contestación ha sido clara. Esta malformación genética me la ha dado mi madre o mi padre, los cuales han tenido hijos perfectos. La malformación del cromosoma 9 en mi caso inversión pericentrica, no tienen repercusión en la reproducción, es una variante normal. Pongo las palabras textuales que me ha enviado de un experto en genética para que si alguien le ocurre se guíe un poco:

La inversión cromosómica tiene lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluído se denomina inversión paracéntrica. En el primer caso el cromosoma puede cambiar su morfología, mientras que en la inversió paracéntrica el cromosoma muestra la misma forma. Si entra en el apartado de PREGUNTAS de la web, la nº 28 encontrará animaciones que muestran como se produce una inversión.
En su caso, se trata de una inversión pericentrica del cromosoma 9,y que afecta a la zona de heterocromatina centromérica ( un tipo de cromatina que no tiene actividad genética y se encuentra localizada cerca del centrómero) y que no tiene repercusión fenotípica ni tampoco en la meiosis (reproducción). Suele ser familiar y se considera como una variante. cromosómica normal.

Muchas gracias a todas.


Invitado

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» Fecha: 23/05/2008 08:48:52
hola soy logopeda y estoy tratando a una niña que en las pruebas genéticas existe una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma nueve, decirte que la niña padece retraso mental ligero, su lenguaje es muy deficitario y tiene problemas de memoria, en el colegio está en integración con adaptaciones curriculares, para que te hagas idea ha aprendido la lectura a los 9 años. Un saludo.
 
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