Buenas, veras yo tengo una sobrinita de 3 años con sindrome de down, durantre el tiempo del embarazo de mi cuñada me comia las webs para ver el progreso del embarazo, las pruebas que le iban ha hacer..... parece ser que en la eco miran distintas cosas y en dependencia de las medidas tienen unos valores que les dan las posivilidades de que exsista esto o aquello, pero nada es fiable, a mi cuñada en la eco no le notaron nada anormal, por lo tanto no le hicieron pruebas exsaustivas ni se si le hicieron el el triple screening, y como ella pasaba mal embarazo a pesar de que tenia 37 años no se hizo la amnio, en fin que cuando nacio la niña no nos lo espertabamos y para unos mas que otros fue un jarro de agua fria, pero para mi es un encanto, a parte una vez que nacen tambien tiene ciertos rasgos diferenciales que no es solo lo que se ve en la cara, tienen las lineas de los pies y manos distintas, posicion de las orejas....... estos niños suelen tener problemas de salud pero mi sobri es una roca.
te pongo lo que he encontrado en una web donde te explica de forma sencilla:
-Estudio del pliegue nucal:
Por regla general, entre la 10 y la 14 semana de gestación se realiza
una ecografía rutinaria para determinar las condiciones del feto y uno
de los parámetros que habitualmente se examinan es el engrosamiento del
pliegue nucal. Si es superior a 3 milímetros puede considerase que
estamos ante uno de los síntomas más habituales de síndrome de Down,
presente en el 80% d los casos. En
la misma prueba ecográfica pueden medirse otras variables también
asociadas a trisomía 21, como el tamaño del fémur y húmero o la
presencia de otras alteraciones de órganos internos. Hay que insistir
en que no es una prueba definitiva, que tiene margen de error y que su
detección debe conducir a la realización de pruebas de diagnóstico
seguras como la amniocentesis.
-Triple screening
Es una prueba de rastreo o
de criba que busca la presencia de componentes muy precisos en la
sangre de la madre. Es una prueba no invasiva e inocua y que, como el
estudio del pliegue nucal, aporta elementos para considerar la posible
presencia de síndrome de Down, aunque no certeza absoluta.
El triple screening determina tres componentes de la sangre de la
madre: la alfafetoproteína, la gonadotropina y el estriol. La presencia
de alfafetoproteína varía según la edad gestacional, por lo que hay que
conocerla con precisión para poder obtener información válida en su
estudio. Si se detectan valores bajos de alfafetoproteína respecto a
los valores normales para la edad gestacional, estamos ante una
situación de riesgo de síndrome de Down. La gonadotropina es una
hormona segregada por la placenta y cuando su presencia es elevada en
sangre avisa de posibilidades de esta alteración genética. El estriol
es una hormona que se produce por la acción conjunta del feto y la
placenta y se encuentra en niveles bajos en un alto porcentaje de casos
de síndrome de Down.
Este triple análisis de sangre se realiza de forma rutinaria en el
primer trimestre del embarazo y además de detectar el síndrome de Down,
sirve para detectar otras muchas anomalías fetales. Su nivel de
fiabilidad es de un 60% yes muy frecuente que haya que repetirlo pues
sus concusiones son muy diferentes de una semana a otra del embarazo.
No es una prueba concluyente, aporta pistas o sospechas de malformación
cromosómica, pero no certeza absoluta.
- Amniocentesis: Se inserta una aguja en el
útero para extraer fluido amniótico. Se realiza entre las semanas
decomoquinta y vigésima de la gestación. Su diagnóstico es fiable en un
99% yel riesgo de aborto actual es del 0'5%.
- Prueba de vellosidades coriónicas: Se toman células de la
placenta materna. Se realiza entre las semanas décima y decimosegunda
del embarazo. Es fiable en un 98% yel riesgo de aborto es de entre un
1% yun 2%.
- Ultrasonidos: Las pruebas de ultrasonido de alta resolución y
en Doppler-color se están revelando como una buena herramienta
diagnóstica. Pueden identificar fémures cortos o bloqueos
gastrointestinales, que pueden asociarse con el Síndrome de Down. Sin
embargo, la mayoría de las anomalías de fetos con este Síndrome no son
identificables con ultrasonidos.
Para mi estas pruebas tienen poca efectividad, a mi sobri no se lo diagnosticaron , y tengo una conocida que en la amnio le daba que tenia sindrome y luego salio bien, todo esta en que estes segura de lo que harias. A demas tambien conllevan riesgos de aborto espontaneo, me refiero a la prueba de las vellosidades coronicas y a la amnio. Tu ten calma y haz las pruebas que te manden y tu consideres necesarias, yo le hubiese preguntado porque me decia eso, si es que veia algo mal o es solo por decir algo.
Espero que te haya aclarado la duda, yo estoy esperando a mi eco con bastante miedo, cuando nacio mi sobri fui a la doctora de cabecera y me dijo que tenia 50% psibilidades si era de parte de una hermana, pero al ser de parete de mi hermano no eran tantas, mi marido tuvo tambien una hermana sordo muda y paraplejica, enferma de l corazon que se murio a los 2 meses, yo pregunte si habia alguna prueba genetica para valorar las posivilidades antes de quedarme tanto de una cosa como de la otra , y me dijo que no, que la unica solucion era quedarme y si no estaba conforme porque salieran evidencias en la eco y despues en la prueba de las vellosidades (se hace antes que la amnio), quitarmelo hasta que tubiera uno sano, como imaginas esto me deprimio bastante hasta el punto de tomar la determinacion de ni intentarlo, no me puedo hacer a la idea de estar haciendome abortos hasta que salga uno bien, y no es que este en contra del aborto pienso que cada cual conoce su situacion...., pero me parecia una carga dificil de llevar emocionalmente, ahora que me he quedado sin buscarlo tengo un choque emocional impresionante, pero lo intento llevar con calma y no se que va ha pasar, porque si me dicen que lo tiene a mi hasta cierto punto me daria igual pero mi marido siempre ha dicho que prefiere no tenrlo a tener un niño enfermo, y lo entiendo pero soy yo la que lo llevo y la que me lo tendria que quitar y cargar con la pena de por vida.
En fin no me enrollo mas, tu no te preocupes y ya veras que todo sale bien.
