Maialen, en mi primer embarazo yo tenia 35 años y en la SS me dieron informacion sobre la amniocentesis (no tengo antecedentes, ni mi marido, pero por edad), la lei, lei todo lo que cayó en mis manos, me hice una eco y alli estaba saludando con sus manitas y sus piececitos.
Llevabamos mucho tiempo buscando este niño y decidimos no hacerla, por los riesgos (que son minimos, pero con lo que me habia costado... buff hubiera sido un palo gordo). No me hicieron triple scrining de ese porque "entendieron" que si no queria una prueba la otra tampoco, la verdad es que hasta la eco de las 20 semanas estuve cagadilla, luego se me fue pasando.
Si me embarazo de nuevo (que espero que asi sea) sí que me haré la amnio (ahora tengo 37 años, creo que de tu quinta no Maialen?), creo que aunque la espera de los resultados puede ser una prueba a la paciencia, estaré mucho más tranquila todo el embarazo, ya se sabe a mas edad, mas riesgo.
Ademas me han explicado que gracias a estas pruebas se puede investigar mucho más sobre el embarazo, el feto y demás.

Interesante tema; qué creeis las demas?

Hola Maialen,

Yo me he sometido a la Triple Screen, a una que se llama APAP o algo así ya la eco del pliegue nucal.

Te recomiendo que te las hagas primero porque no son nada agresivas y te pueden ayudar a tomar una decisión antes de la amniocentesis.

En mi caso el pliegue estaba estupendo, 1mm. Los resultados de los análisis tb han sido genial, todos por debajo del cortemínimo.

Las pruebas me las ha hecho tanto la SS como la sociedad privada y me han dado los mismos resultados, con lo que no me voy a hacer la amniocentesis porque no lo considero necesario.

De todas formas esto te da un porcentaje, no un resultado seguro, nada da un resultado 100% d que tu hijo va a nacer sano.

Yo recomiendo la prueba, eso no quiere decir que si te dan malos resultados abortes, eso es decisión de cada uno, sino porque en caso de dar positivo, tienes meses para informarte de que problemas va a tener tu hijo, asociaciones, como tratarlos, que hacer.... vamos es pedir ayuda antes de que nazca, y eso me parece genial.

En mi primera eco, había varias parejas que se habían negado a la prueba, cosa que respeto, pero me parece un error, eso es que no están seguros de si mismos, en mi opinión, de que estan en contra del aborto, pero por si acaso.... y me parece una tonteria. Espero no ofender a nadie con estas palabras.

Hay casos de gente que estaba muy en contra del aborto y cuando las pruebas les dio Sindrome han pensado y sopesado y han decidido abortar.

Estas pruebas solo te dice si tienen o no ese problema, pero no te van a decir en que grado, qeu malformaciones....

Besos

Yo nunca me he sometido a pruebas de este tipo, con mi primer embarazo comentamos que mi marido tiene una tia (HERMANA de su madre) Con un retraso y me dijeron que ami no me afectaba, si hubiera sido mi tia ,entonces me hubieran recomendado la aniocentsis.

De las otra pruevas que hablais, no las he oido nunca ,como se hacen y de que tiempo tienes que estar par aque te las hagan ? yo ahora tengo 34 años y posiblemente en mi proximo embarazo me hare alguna prueba de estas.

Dipa, aquí te pongo de formasomera algunas técnicas de diagnóstico prenatal más usadas, y una valoración de la misma con respecto a las indicaciones precisas y sus riesgos:

A- La amniocentesis, que consiste en una punción transabdominal de la cavidad uterina para obtener líquido amniótico. Junto con la ecografía es la técnica base del diagnóstico prenatal. Su análisis permite un diagnóstico preciso de anomalías cromosómicas o metabólicas, aunque implica riesgos fetales y maternos. La amniocentesis tiene un porcentaje de riesgos de aborto imputables directamente a la técnica entre el 1 y el 1.5%, e lesiones fetales imputables directamente del 1% yde lesiones maternas como infecciones y hemorragias del 1%. Los riegos de esta técnica pueden ser asumidos, ya que está estandarizada, experimentada y da una buena información. Se realiza entre las 14 y 16 semanas, que es cuando hay suficiente líquido amniótico y descamación celular para poder hacer un estudio bioquímico o bien citogenético, con cultivo celular o no. El estudio bioquímico del líquido amniótico permite el diagnóstico de algunos cuadros patológicos del tubo neural, de enfermedades metabólicas y de estudios virales. El estudio de células fetales no cultivadas permite conocer el sexo e, indirectamente, las enfermedades ligadas al cromosoma X, junto con algunas enfermedades metabólicas hereditarias. El cultivo de las células facilita el diagnóstico de las anomalías cromosómicas (cariotipos) de las mayorías de las metabolicopatías hereditarias. (9)

B- La biopsia de las vellosidades coriales permite obtener muestras de la vellosidad corial a través del cuello uterino (vía transcervical) o mediante punción abdominal (vía transabdominal. Las células de las vellosidades coriales tienen el mismo patrimonio cromosómico que el feto, por tanto se puede determinar el cariotipo, análisis bioquímicos y secuencia de ADN, a través de sondas génicas. Se efectúa a las 8 y 9 semanas (vía transcervical) o a las 10 y 11 semanas (vía transabdominal). Sus indicaciones son las mismas que las de la amniocentesis a diferencias de que ofrece la posibilidad de evitar la ansiedad causada por la larga espera de otros tipos de diagnóstico, que precisan de realizarse hasta cerca del quinto mes de embarazo. Los riesgos de la biopsia corial son mayores para el feto, ya que se provoca el aborto en un 5-6%, xistiendo riesgo de aberraciones cromosómicas derivadas de la biopsia, y diversas malformaciones fetales. En cuanto a la madre los riesgos son infección y hemorragia. Como vemos la biopsia corial puede encerrar graves problemas desde el punto de vista ético y solo tiene una ventaja sobre la amniocentesis: la rapidez con que se proporcionan los resultados. (10)

C- Otra técnica del diagnóstico prenatal es la funiculocentesis, que ha entrado en la clínica obstétrica hace muy pocos años. Permite conocer bastantes cosas del feto, como, por ejemplo, hacer un análisis de sangre del feto. Consiste en la obtención de muestras hemáticas a nivel del cordón umbilical. Por medio de esta prueba, se puede diagnosticar la anemia del feto con una sensibilización Rh grave permitiendo hacer transfusiones intrauterinas repetitivas, cada 20 o 30 días si es preciso. De esa forma niños que se morían en la semana 24-26 son llevados sin ningún riesgo hasta conseguir la suficiente madurez fetal, también permite tratar a niños con cardiopatías que antes se morían y seguir su evolución. La funiculocentesis permite hacer no solo un diagnóstico prenatal sino también una auténtica terapia fetal. Como técnica diagnóstica no ofrece ningún problema moral, y tiene sobre la fetoscopía las ventajas siguientes: mayor sencillez de la técnica, la obtención de mayor cantidad de sangre fetal pura, necesidad de menos número de punciones y la posibilidad de efectuarlas en el tercer trimestre del embarazo, lo cual permite controlar una posible acidosis fetal, realizar un cariotipo rápido o introducir en el feto productos farmacológicos intravascularmente. (10)

D- La ecografía es el método más usado en el diagnóstico prenatal, y es la más inocua de todas las técnicas, ya que no invade la cavidad del útero, pues se basa en la proyección imagenológica en una pantalla a través de ondas ultrasonográficas que se hacen pasar por los tejidos maternos y fetales. Su posibilidad diagnóstica se limita a las anomalías morfológicas fetales. Se aconseja realizar de dos a tres durante el embarazo cuando se quiere diagnósticas alguna malformación. Con un ecógrafo de alta resolución y ecografistas perfectamente formados la ecografía da una información del estado morfológico del feto muy detalladas y fidedignas, llegando a diagnosticar hasta un 85% d las malformaciones mayores. Esta técnica además de su inocuidad ha permitido el desarrollo y seguridad de otras técnicas diagnósticas y terapéuticas como la amniocentesis, la biopsia corial, la fetoscopía y la funiculocentesis. De la ecografía se han derivado otras técnicas más especificas tales como la ecocardiografía, que no es más que una modificación de la cardiografía para el estudio del corazón fetal, el Doppler-color que es una variante de la ecografía, con la que se puede estudiar el flujo y dirección de la sangre en los vasos sanguíneos de distintos órganos. Es muy útil para el diagnóstico de algunas cardiopatías congénitas. (10,11)

E- Una técnica muy ampliamente usada hoy en día es la detección y dosificación de la alfa-fetoproteína sérica materna (AFP). Se realiza entre las 14 y 16 semanas. Su origen es fetal, pero se puede detectar en suero materno. La elevación de los niveles de AFP se asocia a defectos del tubo neural (espina bífida, mielomeningocele, etc. ) y la anencefalia, probablemente a la atresia esofágica y la nefrosis congénita, incluso a la tetralogía de Fallot (9). Un descenso de las tasas de AFP por debajo de bajo de límites inferiores a los normales parece encontrarse en un número significativo de síndromes de Down (9). Es una técnica inocua que proporciona evidentes beneficios. La AFP puede determinarse también en el líquido amniótico obtenido por amniocentesis con fines similares a los reseñados antes.

F- Los exámenes de rutina paraclínicos (cuadro hemático, glicemia, parcial de orina, RH, entre otros), que sirven para supervisar el bienestar del embrión-feto y la madre.