¿Qué significa Fibrosis Quística o Mucoviscidosis?
Esta enfermedad es conocida con dos denominaciones:
MUCOVISCIDOSIS hace referencia a la consistencia viscosa de la mucosidad de las personas enfermas. Este término se utiliza preferentemente en Francia y países de lengua francesa.
FIBROSIS QUISTICA se refiere al aspecto fibroso y quístico que adquieren los órganos afectados, como los pulmones y el páncreas. Se utiliza en los países anglosajones bajo el nombre de Cystic Fibrosis (CF). Quizá es el nombre más conocido internacionalmente.
En nuestro país se utilizan las dos denominaciones, si bien tiende a utilizarse más el nombre de FIBROSIS QUÍSTICA (FQ).
¿Cuándo apareció esta enfermedad?
El estudio genético de la FQ ha experimentado un gran avance en los últimos años, permitiendo desarrollar la investigación en distintos ámbitos. Con el fin de estimar el origen de la mutación causante de esta enfermedad, se publicó un trabajo en la revista científica "Nature Genetics"(junio 1994) donde se analizan 15 regiones europeas en relación a la mutación deltaF508 (la más frecuente en todas las poblaciones). El estudio estima que esta enfermedad apareció hace 50.000 años, en una población distinta y que fue expandida por primera vez en el Paleolítico.
La FQ se habría extendido a lo largo de los siglos hacia el Oeste y habría alcanzado, de esa forma toda Europa, América Latina, América del Norte y Australia.
Más cerca de nosotros, su presencia está señalada en la literatura y encontramos en el siglo XVII relatos de historias que nos hablan de los niños "del beso salado".
Las primeras descripciones de la enfermedad como tal aparecen en 1936, bajo el estudio del Profesor Fanconi. La describe y le da el nombre de Fibrosis Quística de Páncreas. Hay que esperar a 1953 para que el profesor Di Sant Agnese proponga un método de diagnóstico todavía utilizado, porque es el único específico de la enfermedad: el test del sudor.
En 1985 se localiza el cromosoma donde se sitúa el gen de la Fibrosis Quística: es el cromosoma 7.
En 1989 comienza una etapa decisiva, pues por fin se localiza la anomalía genética que provoca la enfermedad. Es una gran victoria de todos los grupos de investigación que trabajan en el estudio genético de la FQ.
¿Cómo se transmite esta enfermedad?
El padre y la madre son portadores del gen de la FQ.
Éste está situado en el brazo largo del cromosoma 7.
Para cada concepción de un niño, una de las 4 situaciones siguientes se va a presentar:
1. El padre y la madre dan cada uno el cromosoma sano al niño D: él no tendrá la enfermedad y al contrario que sus padres, él no es portador del gen, no transmitirá la enfermedad.
2-3. Uno de los padres da el cromosoma sano y el otro da el cromosoma portador del gen: los niños B y C, como sus padres, serán portadores del gen. Transmisores potenciales de la enfermedad, pero no enfermos: ellos son heterocigotos.
4. Los dos padres dan cada uno el cromosoma portador del gen: el niño A está afectado de FQ: él es homocigoto.
En conclusión, para una pareja portadora del gen de la FQ, LA PROBABILIDAD DE TENER UN HIJO AFECTADO EN CADA CONCEPCION ES DE 1 SOBRE 4 (25%).
La probabilidad de tener un hijo sano-portador es de 2 sobre 4 (50%) de 1 sobre 4 (25%) e tener un hijo sano-no portador.
Este modo de transmisión se llama autosómica recesiva.
¿Es ésta enfermedad una enfermedad frecuente?
Se calcula que uno de cada 2.500 a 3.000 nacidos está afectado de FQ. Esto quiere decir que cada año nacen en Cataluña unos 20 niños afectados de FQ. Es la enfermedad genética-hereditaria más frecuente.
Las estadísticas nos permiten afirmar que uno de cada 25 individuos es portador del gen de la enfermedad. Esto quiere decir, por ejemplo, que en España hay de 1,5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la FQ.
La frecuencia de la enfermedad es variable según las regiones.
¿Es ésta una enfermedad contagiosa?
La FQ no es una enfermedad contagiosa.
Contrariamente a una opinión bastante difundida, no porque un niño tosa, expectore y tenga microbios en sus pulmones, propaga necesariamente su enfermedad o crea una infección a su alrededor.
En la escuela, particularmente, se hará a menudo esta pregunta. El tutor o profesor debe conocer la respuesta: no es contagiosa.
Se recomienda a cada familia entregar a los profesores los folletos editados por la ACFQ y facilitarles la máxima información posible.
¿Cuáles son los síntomas?
Aspectos clínicos.
En el recién nacido:
Un retraso en la expulsión del meconio (primeras heces del recién nacido), no significa necesariamente FQ, pero constituye un elemento de sospecha.
Una obstrucción intestinal del recién nacido es más evocadora y es frecuente encontrar esta patología en el bebé que padece FQ (10% d los casos). Se conoce bajo el nombre de íleo meconial.
Una lenta recuperación de peso es también un hecho a considerar. Se sabe que el bebé pierde una fracción de su peso en los primeros días de su vida (5 al 10%) que el peso de nacimiento es alcanzado de nuevo al cabo de 8 ó 10 días o incluso menos. Un bebé afecto de FQ puede tardar 12, incluso 20 días en alcanzar de nuevo su peso de nacimiento: señal a tener en cuenta para completar el cuadro clínico.
En el niño:
La curva de peso es inferior a la normal, tiene apetito pero no engorda, digiere mal, tiene dolores abdominales, produce heces particularmente fétidas, a veces abundantes y más bien aceitosas: son otros elementos que hacen pensar en un diagnóstico de FQ.
Tose y su tos se parece a la de la tos ferina: es seca, repetitiva y sobre todo agotadora.
Suda mucho, su almohada quizá esté mojada por la mañana. Y además, es un sudor salado.
Diagnóstico.
En efecto, la observación de los signos clínicos antes mencionados, sugiere un diagnóstico que será confirmado de manera específica por el test del sudor.
Este test consiste en determinar el cloro y sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ. Es conveniente aclarar aquí que las tasas más o menos importantes de cloro o de sodio no determinan la gravedad de la enfermedad. Practicado en un laboratorio especializado, este test absolutamente indoloro es repetido tres veces con el fin de confirmar los valores obtenidos.
¿Existe un diagnóstico prenatal?
Sí. Este diagnóstico se dirige a las parejas portadoras del gen y a las familias que hayan tenido un hijo con FQ. Permite determinar a partir de la décima semana del embarazo, si el niño será enfermo o no. Pertenece a cada pareja, la libertad de tomar una determinada decisión, en función de los resultados de las pruebas.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Es una enfermedad general que afecta las propiedades de la mucosidad. Este producto orgánico, fabricado por las glándulas mucosas, se sitúa en los bronquios, en el tubo digestivo, etc. Su exagerada viscosidad dificulta su expulsión y provoca el conjunto de las anomalías de la FQ.
De esta forma, los bronquios se obstruyen y se infectan provocando la tos y la expectoración. Son las principales características de esta enfermedad.
A nivel del aparato digestivo, hígado y páncreas se encuentran generalmente afectados. Las enzimas pancreáticas no pueden realizar su función digestiva, sobre todo a nivel de las grasas.
Las consecuencias inmediatas son dolores abdominales, diarreas o estreñimiento y dificultades para aumentar de peso.
La enfermedad no deja de evolucionar con mayor o menor rapidez, con algunas etapas de estabilidad, seguidas de episodios particularmente agudos.
Para controlar lo mejor posible la enfermedad, nada debe ser dejado a la improvisación, nada debe ser descuidado, aunque todo parezca ir bien. Cualquier detalle es importante.
Con demasiada frecuencia todavía, vemos niños con un estado pulmonar muy deteriorado debido a un diagnóstico demasiado tardío.
Es indispensable una vigilancia apropiada, bajo la responsabilidad del médico del Hospital Especializado donde se controla el enfermo.
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