La distrofia muscular de Duchenne fue descrita pro primera vez en 1860, pero no fue hasta un siglo después que se sitúo en contexto la distrofia, a qué afecta y cómo se transmite. ¡Descubre todo lo que necesitas saber sobre esta enfermedad!
distrofina
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La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne, es una patología de origen genético poco conocida. Te invitamos a conocerla bien
Las distrofias musculares son un conjunto de dolencias o enfermedades degenerativas que debilitan los músculos de manera progresiva, así como afectan en la pérdida de masa muscular.
Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.Con B.BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene. ...
Nos vamos acercando al 7 de septiembre y nuestro diccionario nos lleva ya a la M y a la N.Hoy hablaremos de todos los músculos de nuestro cuerpo, de la importancia del masaje y los estiramientos diarios, de las mutaciones del gen de la distrofina y hablaremos de los beneficios del agua, haciendo hincapié en la diferencia entre la natación y la terapia acuática.Lo primero que te dicen cuando te dan ...
Hay algo de lo que no se habla mucho cuando te diagnostican Duchenne, y es de la afectación cognitiva, de los problemas de conducta, de la afectación cerebral, de como la falta de distrofina incide en el cerebro. Y es algo que, sobre todo en los primeros años del diagnóstico, caracteriza a la mayor parte de los afectados por Duchenne.Porque, aunque en el caso de Pablo los síntomas físicos eran evi ...
Las realidades, dilemas éticos y promesas médicas de un campo de investigación en efervescencia.
Seguimos con nuestro diccionario, que hoy nos lleva a la E y a la F, con palabras importantes y a tener muy en cuenta como ensayo clínico, exón, esperanza de vida y fisioterapia.Empezamos con exón. Nada más recibir el diagnóstico van y te dan un papel donde puedes leer que tu hijo tiene una duplicación de un número de exónes dentro del gen que codifica la distrofina…. y tu cara es un poema d ...
Desde que nos dieron el diagnóstico de Pablo, además de que la vida te da un giro y te deja del revés, hay palabras que han dejado de tener el mismo sentido o que cobran uno nuevo; palabras que nuestra cabeza piensa y nuestro corazón no siente o al revés, que a nuestro corazón le duelen y nuestra cabeza no quiere pensar.Son palabras como:Rendirse, que es imposible;Destino, que sólo existe para cam ...
Hoy no os voy a dar muchas explicaciones, porque durante este año os he hablado ya mucho del síntoma Duchenne que más nos afecta en nuestra vida diaria: los cambios de conducta.Y es que, como ya os dije en la entrada del pasado mes de junio en la que os hablé sobre el cerebro Duchenne, la enfermedad no solo afecta a la movilidad, no solo supone debilidad y degeneración muscular, la falta de distro ...