Pues aquí seguimos, la vida sigue, el tiempo pasa y Pablo se va haciendo mayor. Está para comérselo, camina bien, es muy gracioso, muy salado, un poquito sinvergüenza y muy, muy guapo.Lo único que pasa es que, a medida que el tiempo pasa, Duchenne va haciendo su trabajo y pocas cosas le pueden parar.Hay días buenos, días malos y días de impotencia, porque no podemos hacer más de lo que hacemos.Luc ...
''Podría parecer que todos los casos de Duchenne viene definido por la herencia familiar, pero hay veces que el gen mutado no es trasmitido por la madre al niño sino que la mutación se produce “de novo”
Si nos seguís en las redes, ya sabréis que hemos pasado el fin de semana en Madrid en el I Congreso Nacional sobre Duchenne donde, además de escuchar a todos los médicos, investigadores, cinetíficos, técnicos y terapeutas que trabajan para cambiar nuestra vida, tuvimos oportunidad de reencontrarnos con esa gran familia de la que formamos parte desde hace ya dos años y medio: la familia Duchenne.Es ...
Como os comentábamos ayer, vamos a daros las palabras que definen a Duchenne, palabras que han pasado a formar parte de nuestro vocabulario diario desde que la DMD llegó a nuestras vidas,Hoy le toca el turno a la A. A de andar, de Asociación, de Alimentación y de Anestesia.ANDAR: es uno de los hitos de Duchenne. Un hito que, en muchas ocasiones, debido a la debilidad muscular, cuesta adquirir y qu ...
Esta semana vamos tarde, pero no queremos dejar de contaros la cantidad de cosas nuevas que hace Pablo…y eso que lleva casi dos semanas malo.Ha pasado de laringitis a otitis y de ahí con tos hasta ahora. Menos mal que entre Laura y su medicina y Rosa y sus terapias nos lo tienen controlado…y es que igual de importante es el aerosol como la fisio respiratoria para nuestros niños La cosa ...
El 16 de noviembre de 2015 nos dieron el diagnóstico.Os había preparado un post lleno de sentimientos de estos 5 años que llevamos viviendo nuestra nueva vida, pero a medida que iba escribiendo se me llenaba la cabeza de imágenes, de momentos, de nombres, de recuerdos, de logros, de bailes y vida.Nuestro primer parque de bolas, el primer piano con la Omi, el desfile en el que el chache se lanzó a. ...
Creo que alguna vez os he contado que mi sueño en el Instituto era ser ingeniera genética, era buena en biología y en química una máquina, pero de repente un día me dio la vuelta la cabeza y decidí ser periodista…¿Os imagináis que en vez de dedicarme a escribir me dedicara a investigar? Uff… no os creáis que no lo he pensado veces en estos dos años, y eso que hasta el día del diagnósti ...
Estas semana he estado muy liada preparando un montón de cosas para un evento superchulo que vamos a celebrar en Estepona, donde vivo, para ver si conseguimos fondos para la investigación de la Distrofia Muscular de Duchenne.Es una enfermedad degenerativa para la que hoy en día no hay cura y que padece mi pequeño Pablo. Hoy por hoy la esperanza de vida para los enfermos de Duchenne no supera los 3 ...
Como muchas ya sabéis, el pasado domingo día 1 de Mayo, Día de la Madre, estuve presentando la Gran Gala a favor de DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA en el Teatro Filarmónica de Oviedo. Un encuentro éste promovido para recaudar fondos que ayuden a financiar proyectos de investigación que consigan arrojar más luz y dar cuanto antes con una solución a esta enfermedad.Una velada muy emotiva de casi 3 ho ...
Ahora que han pasado unos días desde el III Encuentro de familias Duchenne organizado por Duchenne Parent Project España, ahora que empiezo a asimilar todos los conocimientos y los sentimientos, quiero hacer una pequeña reflexión sobre la importancia de asociarse y unirse siempre que haya un objetivo común contra el que luchar.Es verdad que hay leyendas como la de David y Goliat, en la que el gig ...
Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.Con B.BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene. ...
Volver. Cada mes de septiembre es una vuelta al ritmo, a la rutina, al día a día… cada año nos hacemos planes nuevos, nos proponemos cambiar cosas y emprender nuevas aventuras.Para nosotros es igual, hemos vuelto después de unos días de vacaciones y descanso con ganas de cambio y de cosas nuevas.No nos podemos olvidar de que nuestro Pablete este año empieza en el cole de los mayores.Además,. ...
Hoy nos vamos a centrar en la O, una letra que nos lleva a hablar de un problema que hay que vigilar muy de cerca, la osteoporosis, y también nos refiere a la ortopedía y a las órtesis empleadas en el tratamiento de los afectados por Duchenne.Comenzamos con la osteoporosis, enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea; de tal forma que los huesos se vuelv ...
Sois muchas las que me habéis comentado que el post que publiqué el otro día aquí con algunos de los looks del tipo street style que más os habían gustado en 2015 os había sabido a poco, lo cual entiendo perfectamente, porque es realmente difícil quedarse con tan sólo 12 (uno por mes) de entre los aproximadamente 150 que he ido compartiendo con vosotras a lo largo de todo este año. También me habé ...
Debido a la debilidad muscular propia de la misma enfermedad, hay muchas cosas que a los afectados por Duchenne les cuesta un verdadero esfuerzo hacer. Una de esas cosas es subir y bajar, sobre todo bajar, escaleras.Es una habilidad que cuesta adquirir al principio de la enfermedad, que les cuesta mucho hacer solos y de las primeras que, una vez que va avanzando la enfermedad, pierden.Es verdad qu ...
Había pensado hablar hoy de la falta de reflejos tendinosos en los pacientes de Duchenne, que es algo que a mi me llama mucho la atención porque de pequeña me resultaba tan curioso como saltaba la pierna sola al darte un golpe en el tendón de la rodilla, pero no entendía la razón por la que cada vez que iba de pequeña a la revisión médica me daban con el martillo en ese tendón y qué importancia po ...
Ayer, fue mi cumple. Cumplí 4 años. No es que yo lo diga, pero ya no soy un bebe.Fijaos, ya no llevo chupi, ni uso pañal, voy al cole de los mayores, tengo amigos mayores, hasta mi madre me dice que ya soy un chico grande.Y ¿sabéis una cosa? me mola mi cumple. En el cole te soplan las velas, te dan una corona, todo el mundo te llama, te manda mensajes de felicitación, te canta cumpleaños feliz, te ...
Desde que a primeros de mes leí que Saludesfera ponía en marcha una iniciativa para dar las gracias a quienes nos acompañáis en la enfermedad, llevo con ganas de escribir esta entrada en el blog, pero tengo que decir que no hago más que dar vueltas y no sé a quien, de todas las personas que me han ayudado y me ayudan hoy, puedo estar más agradecida.Y es que, como dicen en Saludesfera, quienes junt ...
Seguimos con nuestro diccionario, que hoy nos lleva a la E y a la F, con palabras importantes y a tener muy en cuenta como ensayo clínico, exón, esperanza de vida y fisioterapia.Empezamos con exón. Nada más recibir el diagnóstico van y te dan un papel donde puedes leer que tu hijo tiene una duplicación de un número de exónes dentro del gen que codifica la distrofina…. y tu cara es un poema d ...
Seguro que estaréis conmigo de acuerdo en que a la mayoría nos gusta llevar los vestidos de las famosas, ¿verdad? Prendas que, por alguna razón, acaban convirtiéndose en oscuro objeto de deseo. En el pasado, eran consideradas como algo exclusivo que nos hacía tener un cierto estatus, ya que entendíamos que era ropa de determinados diseñadores o marcas, súper cara… Pero, hoy en día, se han introduc ...