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11 ideas encontradas.

Enfermedades Raras Fisioterapia Salud Mental ...

En ocasión del Día Mundial del Síndrome de Arnold-Chiari, el 28 de septiembre, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad congénita del sistema nervioso central.¿En qué consiste el Síndrome de Arnold-Chiari?Se trata de una enfermedad congénita, o sea, que se encuentra presente desde el nacimiento y. ...

Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras #investigacionrara ...

En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período. ...

Asociaciones de pacientes Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras ...

El Vicepresidente de la Federación Española De Fibrosis Quística, Juan Da Silva, nos cuenta la historia de su hija con fibrosis quística.¿Cuándo diagnosticaron a tu hija de fibrosis quística?Mi hija nació con una rotura de intestino provocada por la fibrosis quística y estuvo durante los primeros 5 meses de su vida viviendo en la UCI del hospital. Durante ese tiempo tuvo seis operaciones, cada cua ...

Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras #investigacionrara ...

En esta nueva entrega de IST con las Enfermedades Raras, la Dra Nathalie Orens, nos habla del síndrome de Jacobsen. Se conocen unos 200 casos y es más frecuente en mujeres 2:1 con respecto a hombres. Por la promoción de la investigación en Enfermedades Raras #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Jacobsen?El síndrome de Jacobsen se debe a una delección parcial del brazo largo del cromos ...

Asociaciones de pacientes Enfermedades Raras Federación Española Fibrosis Quística ...

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud para unas 2.500 personas en España. Es la más frecuente de las enfermedades raras.Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los c ...

Enfermedades Raras Fisioterapia Terapia ocupacional ...

El Síndrome de Rett es una Enfermedad Rara. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere contarnos en qué consiste este síndrome que afecta más a niñas que a varones y darle un poco de visibilidad a las personas y familiares de personas que lo padecen.¿En qué consiste el S&iac ...

Asociaciones de pacientes Educación para la Salud Enfermedades Raras ...

En ocasión del día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad genética, que afecta a ambos sexos por igual.¿En qué consiste el Síndrome de Rubinstein-Taybi?Se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y por mutaciones a novo, ma ...

Enfermedades Raras Dra. Nathalie Orens enfermedades raras

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara. Su prevalencia en Europa ronda los 1:250.000. No tiene predilección por el sexo. En este artículo de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, quiere darnos a conocer esta enfermedad.¿En qué consiste el Xeroderma Pigmentoso?Se trata de una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva o sea que amb ...

Acupuntura Enfermedades Raras Fisioterapia ...

En esta entrega de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre esta enfermedad rara llamada Quiste de Tarlov o también conocida como Quiste Perineural de Tarlov.Es más frecuente en mujeres y en un 70% de los casos no hay síntomas, cuando se presentan, pueden producir dolor incapacitante, entre otros.¿Cómo se forman los Quistes de Tarlov?El líquido. ...