pediatría
diagnóstico de enfermedad de duchenne
distrofia muscular de duchenne
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La enfermedad de Duchenne, también conocida como distrofia muscular de Duchenne, es una patología de origen genético poco conocida. Te invitamos a conocerla bien
tratamiento de enfermedad de duchenne
17 ideas encontradas.
salud natural
Las distrofias musculares son un conjunto de dolencias o enfermedades degenerativas que debilitan los músculos de manera progresiva, así como afectan en la pérdida de masa muscular.
Diario
Historias Duchenne & Becker
Distrofia Muscular de Duchenne
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Hoy os voy a presentar a Luz, madre de Dominic de 6 años y hermana de Jesús, que falleció el pasado 15 de mayo con 23 años. Ambos con Distrofia Muscular de Duchenne.Luz nos trae un testimonio desgarrador, duro y real, como es la vida con una enfermedad rara, degenerativa y que se trasmite genéticamente. Es una historia que viven muchas familias, en las que Duchenne se ha ido haciendo presente a lo ...
Lucha
órtesis
Callipers
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Hoy nos vamos a centrar en la O, una letra que nos lleva a hablar de un problema que hay que vigilar muy de cerca, la osteoporosis, y también nos refiere a la ortopedía y a las órtesis empleadas en el tratamiento de los afectados por Duchenne.Comenzamos con la osteoporosis, enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea; de tal forma que los huesos se vuelv ...
Lucha
biopsia muscular
calambres
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Hoy es momento de hablar de la distrofia muscular de Becker, de las biopsias muscualres a las que se ven sometidos muchos pacientes de Duchenne y Becker.También es el día de hablar de los corticoides, los calambres y las contracturas que se sufren; de hablar de nuestro ansiado sueño: la cura y de nuestra principal debilidad: el corazón.Con B.BECKER (Distrofia Muscular): es una distrofia que tiene. ...
Diario
Historias Duchenne & Becker
Distrofia Muscular de Duchenne
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Hoy vamos a conocer a Simón, de 10 años y a su mamá Daniela.Con su historia vais a poder conocer un poco más de las afectaciones cognitivas de las que tanto os he hablado y que, aunque cada vez son más conocidas y tratadas, no podemos olvidar nunca. Y es que Duchenne es una enfermedad global y al abordar el diagnóstico y su tratamiento, se ha de tener todo en cuenta.El relato que nos cuenta Daniel ...
Lucha
acortamiento tendón
Distrofia Muscular de Duchenne
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Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras.La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles.Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importante ...
Diario
Historias Duchenne & Becker
Distrofia Muscular de Duchenne
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Nuestro último testimonio del año nos lleva de nuevo a Chile, desde donde Ximena, madre de Juanjo, con 12 y DMD, nos cuenta como es su vida desde que su hijo empezó a manifestar los primeros síntomas de la enfermedad.Yo no conocía a Ximena antes de poner en marcha este proyecto y lo primero que quiero hacer es darle las gracias por confiar en mi y por abrirnos las puertas de su vida; por enseñarno ...
Lucha
CK
creatina quinasa
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Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen.Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa, ...
el bebé
fisioterapia
salud infantil
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La fisioterapia posee un área especialmente dedicada al cuidado de los niños y su objetivo principal es ayudar a corregir, evitar o minimizar cualquier problema relacionado con el desarrollo motor del pequeño, trayendo muchos beneficios tanto para el niño como para sus familiares.El profesional especializado en fisioterapia pediátrica es un experto en el proceso de desarrollo de los niños. De mane ...
Salud Mental
Por Psic. Ivette Santiago * Ayuda Psicológica en Línea - Psicólogos por InternetCuantas veces nos hemos sorprendido pensando ¿será que necesito ir al psicólogo? e inmediatamente anulamos esos pensamientos con otros, por ejemplo: “Claro que no, eso es para locos” “Pero, sí no estoy tan mal” “No voy a contarle mis problemas a un desconocido” “¿Cómo me va ayudar sólo estar hablando?” “Me ...
Diario
Día Mundial de la Concienciación de Duchenne.
Distrofia Muscular de Duchenne
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Si buscamos en Google “el lenguaje en los niños con Duchenne” nos aparecen un montón de resultados sobre este tema, muchos artículos científicos, citas de guías, extractos de documentos donde se reconocer este síntoma y se dan pautas sobre cómo abordar este tema; sin embargo, en el día a día, no todo el mundo relaciona la enfermedad con este tipo de trastornos, ni siquiera entre las fa ...
Diario
Distrofia Muscular de Duchenne
duchenne
Llevamos casi dos años escribiendo en un blog, hablando de nuestra vida, de nuestra lucha, de nuestros sentimientos, mostrando las fotos de nuestro Pablo, abriendo nuestro corazón y mostrando nuestra alma.Puede que alguien en el otro lado pueda preguntarse ¿y esta familia por qué nos cuenta su vida cada semana y hace públicos sus sentimientos?Después de recibir el diagnóstico de Pablo nos propusim ...
Lucha
ensayos clínicos
esperanza
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Seguimos con nuestro diccionario, que hoy nos lleva a la E y a la F, con palabras importantes y a tener muy en cuenta como ensayo clínico, exón, esperanza de vida y fisioterapia.Empezamos con exón. Nada más recibir el diagnóstico van y te dan un papel donde puedes leer que tu hijo tiene una duplicación de un número de exónes dentro del gen que codifica la distrofina…. y tu cara es un poema d ...
Diario
CPK
creatina quinasa
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Hola, hoy me toca a mi otra vez, el papá de Pablo. Hace ya que no escribo, por lo visto hace falta un acontecimiento verdaderamente traumático para que me ponga a escribir..Y es que “traumático” es la única palabra que se me ocurre para describir bien nuestras “vacaciones” de navidades. Habíamos planificado todo tan bien… Íbamos a ir a un pueblo en la sierra de Guadar ...
Isoenzimas LDH
Laboratorio
Lactato deshidrogenasa
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INTRODUCCIÓNLa lactato deshidrogenasa (LDH) es una enzima citoplasmática presente en las células de múltiples tejidos, liberándose en el plasma cuando existe una lesión tisular. Es muy poco específica de órgano, pero puede ser útil con el fin de detectar o establecer el pronóstico de determinados problemas de salud. Los valores normales habituales, expresados en unidades internacionales por litro, ...