Muchas enfermedades, trastornos o síndromes aparecen como consecuencia de una irregularidad en los cromosomas. Descubre los más comunes.
trisomia 18
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Hablamos de algo que genera bastante interés e inquietud, pero que no todo el mundo conoce en profundidad. Todo lo que tiene que contarnos el cordón umbilical.
''Mi nombre es Aloña, tengo 43 años y soy guipuzcoana (España). Llegué a Alemania con una beca Erasmus para estudiar un año en la universidad técnica de Karlsruhe y ¡ya llevo aquí casi 20 años! ''
El síndrome de Down es un trastorno genético que afecta, según los estudos, a una de cada 700 concepciones. Aquí podéis conocer más acerca de sus causas, los tipos..
¿El síndrome de Down se puede heredar o se puede tener descendencia? ¿Cómo saber si mi hijo tiene o va a tener síndrome de Down?
Una compañía biomédica alemana ha informado de la validación exitosa de su prueba no invasiva de PCR cuantitativa en tiempo real, (qPCR), para detectar anomalías genéticas fetales como la trisomía 21 (síndrome de Down).LifeCodexx AG (Konstanz, Alemania) anunció recientemente que su prueba, PrenaTest, basada en qPCR, había sido validada con éxito en un estudio de casi 700 muestras de sangre materna ...
La estenosis del píloro es un estrechamiento de la abertura que va del estómago al intestino delgado y es más común en personas de raza blanca. ¿Conoces sus causas? ¿Sabrías reconocer sus síntomas? ¡Descúbrelo aquí!
Seguramente no todas conozcáis esta prueba, y es que a diferencia de la amniocentesis de esta seguramente hemos oído hablar mucho menos. En general podemos decir que se parece a la amniocentesis, pero se puede realizar en una etapa más temprana durante el embarazo. En realidad esta prueba no es obligatoria para todas las madres, al menos aquí en Italia… pero es super recomendable para aquell ...
El síndrome de down es una anomalía en el número de cromosomas (aneuploidía), constituida por la presencia de tres ejemplares del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético¿Quien puede nacer con Síndrome de Down?Ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, con una relación estimada varón/mujer al na ...
¿Cuántas de vosotras os habéis hecho la prueba de la amniocentesis en el embarazo? Esta prueba que siempre ha creado mucha polémica por el riesgo que supone para el bebé, tiene sus días contados. Almenos así lo ha confirmado un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford, quiénes están desarrollando un nuevo procedimiento para detectar ciertos defectos cromosómicos y genéticos ...
La fecha prevista para mi parto era el 22 de mayo y ese 23 me entere que estaba de nuevo embarazada.Mi anterior bebe lo perdí con una serie de complicaciones en el legrado del 0.0001%, perforación del útero, hemorragia interna, se rompió la sonda en la operación…un desastre, y sin manchar durante el embarazo, lo bueno es que no tuve ninguna secuela.Y en este punto de miedos me encuentro. Ese ...
El síndrome de Down no es una enfermedad. Se trata de una combinación cromosómica natural que produce efectos variables en las características físicas, en la salud y los estilos de aprendizaje de una persona.El diagnóstico del síndrome de Down implica que existió una alteración genética por la presencia de un cromosoma extra. Las células que posee el cuerpo humano tienen 46 cromosomas en total y e ...
EMBARAZO SEMANA A SEMANASEMANA 13 DE EMBARAZO02/12/2020En la semana 13 de embarazo… ¡termina el primer trimestre! Con ello termina la primera etapa del embarazo, tu bebé y tú habéis superado la fase más vulnerable del embarazo. La tranquilidad de saber que todo va bien, junto a una mejora de los primeros síntomas del embarazo, harán que te sientas con más fuerzas para empezar esta nueva etap ...
A pesar de todas las adversidades y desafíos, el yoga ha cambiado la vida de Anvi Vijay Zanzarukia, una niña de 14 años conocida como "La niña de goma" de que padece síndrome de Down y una discapacidad intelectual del 75 por ciento. Además de los muchos certificados y medallas otorgados por parte de reconocidas instituciones de India, hace pocos días se reunió con el Primer Ministro Narendra Modi, ...
La atresia esofágica es una malformación congénita, la cual consiste en la interrupción de la continuidad del esófago, estando en la mayoría de los casos combinada con comunicación a nivel de la tráquea (fístula traqueoesofágica). Afecta a 1 de cada 2.500-3.500 recién nacidos, además de que frecuentemente se presentan como casos esporádicos, lo que quiere decir, que casi nunca son casos familiares ...
Como se desconoce la incidencia de la concepción, no es posible establecer con certeza la incidencia de aborto espontaneo. El aborto espontáneo ocurre en 10 a 15% de los embarazos identificables en la clínica. El termino embarazo bioquímico se refiere a la presencia de hCG en la sangre de una mujer 7 a 10 días después de la ovulación, pero en la que ocurre la menstruación cuando se esperaba.En ot ...
Como ya os comenté en verano: hay una nueva vida en mí!Sí, tengo un nuevo inquilino en mis entrañas y, aunque ya estoy en el sexto mes, hoy prefiero contaros cómo ha sido ese primer trimestre.No sé si nos pasa a todas, pero me paso el día comparando el primer y el segundo embarazo. Encuentro muchas similitudes pero a la vez tantas diferencias.... Aunque la mayor sería el no disponer de tanto tiemp ...
La infección del virus Zika está relacionada con un gran número de casos de microcefalia, bebés que nacen con este defecto genético a causa de que sus madres fueron infectadas durante el embarazo. Hablamos de la relación entre Virus Zika y microcefalia. La ciencia define la microcefalia como una afección por la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal para otras personas de. ...
La restricción del crecimiento intrauterino, conocido con las siglas RCIU, es el retraso del crecimiento fetal, lo que provoca que su peso se encuentre por debajo del percentil 10 esperado para su edad gestacional. Para decir que estamos en presencia de una restricción de crecimiento intrauterino se debe evaluar la edad gestacional por los distintos métodos como la fecha de última regla, biometría ...