Día Mundial del Síndrome de Down. ¿Sabes en qué consiste esta alteración genética? #diamundialdelsindromededown
trisomia 21
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¿Afecta el síndrome de Down a los perros? Hay algunas fotos circulando que pueden hacerlo pensar. ¿Es así?
Muchas enfermedades, trastornos o síndromes aparecen como consecuencia de una irregularidad en los cromosomas. Descubre los más comunes.
Hemos de saber que la incidencia en la aparición de casos a nivel mundial es de 1 por cada 700 nacimiento. Descubre más cosas sobre esta alteración cromosómica.
Hemos decidido retitular así este precioso testimonio de una mamá y blogger cuyo hijo fue como una bendición para ella.
El síndrome de down es una anomalía en el número de cromosomas (aneuploidía), constituida por la presencia de tres ejemplares del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético¿Quien puede nacer con Síndrome de Down?Ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, con una relación estimada varón/mujer al na ...
''Mi nombre es Aloña, tengo 43 años y soy guipuzcoana (España). Llegué a Alemania con una beca Erasmus para estudiar un año en la universidad técnica de Karlsruhe y ¡ya llevo aquí casi 20 años! ''
La presidenta de la Asociación de personas con Síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales, familiares y profesionales de Talavera de la Reina y provincia, nos habla sobre el Síndrome de Down.
El síndrome de Down es un trastorno genético que afecta, según los estudos, a una de cada 700 concepciones. Aquí podéis conocer más acerca de sus causas, los tipos..
¿El síndrome de Down se puede heredar o se puede tener descendencia? ¿Cómo saber si mi hijo tiene o va a tener síndrome de Down?
De un día a otro, el 16 de Septiembre del 2011 mi vida cambió por completo: me convertí en madre. Valentina Guerrero llegó al mundo cargada de regalos maravillosos en forma de enseñanzas y además trajo consigo una sorpresa, un cromosoma adicional en el par 21. El reto más grande no ha sido su condición genética, sino el simple hecho de ser mamá. Por supuesto que tener un hijo con capacidades difer ...
La salud de nuestros bebés es todo para nosotros. Hoy compartimos un interesante post sobre un ámbito que no suele ser tratado en la profundidad que merece: la boca.
Una compañía biomédica alemana ha informado de la validación exitosa de su prueba no invasiva de PCR cuantitativa en tiempo real, (qPCR), para detectar anomalías genéticas fetales como la trisomía 21 (síndrome de Down).LifeCodexx AG (Konstanz, Alemania) anunció recientemente que su prueba, PrenaTest, basada en qPCR, había sido validada con éxito en un estudio de casi 700 muestras de sangre materna ...
El síndrome de Down no es una enfermedad. Se trata de una combinación cromosómica natural que produce efectos variables en las características físicas, en la salud y los estilos de aprendizaje de una persona.El diagnóstico del síndrome de Down implica que existió una alteración genética por la presencia de un cromosoma extra. Las células que posee el cuerpo humano tienen 46 cromosomas en total y e ...
¿Cuántas de vosotras os habéis hecho la prueba de la amniocentesis en el embarazo? Esta prueba que siempre ha creado mucha polémica por el riesgo que supone para el bebé, tiene sus días contados. Almenos así lo ha confirmado un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford, quiénes están desarrollando un nuevo procedimiento para detectar ciertos defectos cromosómicos y genéticos ...
Son muchas las mujeres que por diferentes circunstancias esperan a tener un hijo pasados los cuarenta pero, esto puede poner en riesgo la salud tanto de la madre como del bebé. Descubre por qué. ¿Conoces a alguna mujer que haya sido madre pasada esa edad?
Seguramente no todas conozcáis esta prueba, y es que a diferencia de la amniocentesis de esta seguramente hemos oído hablar mucho menos. En general podemos decir que se parece a la amniocentesis, pero se puede realizar en una etapa más temprana durante el embarazo. En realidad esta prueba no es obligatoria para todas las madres, al menos aquí en Italia… pero es super recomendable para aquell ...
Aunque suelo dedicar mis post a las enfermedades de la mente, en este caso dedicare este post, a dar a conocer un poco mejor un trastorno genético. Este trastorno es causado por una trisomia del cromosoma 21 (en lugar de tener 2 cromosomas 21, poseen 3). Jhon Langdon Haydon Down, en el año 1.866 fue el primero en describir esta alteración genética. Hasta el año 1.958 no se descubrió el motivo q ...
Para muchas personas, el 21 de marzo es un día más. Dos días después del día del padre, o el inicio de la primavera; tal vez el día de rememorar a San Filemón de Roma.Pero para muchos otros, el 21/3 es una fecha muy señalada, porque hoy celebramos el Día Mundial del síndrome de Down. Yo soy una de esas personas.El síndrome de Down, la trisomía 21, viene a ser lo siguiente: cada persona tiene una i ...