autosomica dominante

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piel genodermatosis hiperpigmentación ...

La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis, es decir, una enfermedad de la piel de origen genético, que se caracteriza por lesiones cutáneas hiperpigmentadas y es por eso que la patología recibe ese nombre, también se conoce como síndrome de  Bloch-Sulzberger.Como ya se mencionó, la incontinencia pigmentaria es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante liga ...

Piel epiloia histocitoma ...

Los tumores cutáneos benignos son un grupo de lesiones de tipo tumoral que afectan a la piel y que pueden ubicarse en cualquier parte de su estructura. Aquellos que se localizan en la dermis o hipodermis son numéricamente abundantes y la mayoría de ellos son de tipo hemartoma, es decir, una mezcla anormal de elementos que forman parte de un tejido.Algunas veces, los tumores cutáneos benignos de la ...

Asociaciones de pacientes Educación para la Salud Enfermedades Raras ...

En ocasión del día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, en nuestra sección #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre este síndrome, una enfermedad genética, que afecta a ambos sexos por igual.¿En qué consiste el Síndrome de Rubinstein-Taybi?Se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica dominante y por mutaciones a novo, ma ...

Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras #enfermedadespocofrecuentes ...

¿En consiste el síndrome de distonía-mioclónica?Se trata de un síndrome primario, o sea, que existe un defecto genético, en este caso en el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE) y es autosómica dominante pero existen casos de mutación de novo. Se diagnostica entre la primera y segunda década de la vida (1,3).¿Cómo se manifiesta?Por sacudidas musculares, involuntarias, rápidas y fulgurantes que pueden ap ...

Enfermedades Pediatría anemia ...

La pancitopenia es la manifestación de una enfermedad primaria o la complicación de otra, caracterizada por la disminución de las células de las tres series mieloides, las cuales son los eritrocitos, los leucocitos y los megacariocitos, por lo que un paciente que tiene pancitopenia, va a cursar con anemia, leucopenia y trombocitopenia, estas alteraciones se pueden observar en un análisis de sangre ...

Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras #investigacionrara ...

En esta nueva entrega de #investigacionrara, la Dra. Nathalie Orens, Licenciada en Medicina y Cirugía, nos habla sobre Querubismo, una enfermedad de presentación generalmente infantil, que afecta a ambos sexos por igual.¿En qué consiste el Querubismo?Se trata de una enfermedad que produce algún tipo de agrandamiento de la mandíbula y maxilar superior. Afecta a a ambos sexos por igual y en el nacim ...

Enfermedades anomalías de gránulos de plaquetas defectos congénitos de la hemostasia ...

La hemostasia es el proceso que evita y suprime la pérdida sanguínea de un espacio intravascular, lo que en palabras más sencillas quiere decir que es el mecanismo activado cuando se produce una lesión endotelial con el fin de que se pueda controlar la hemorragia; este proceso tan complejo puede sufrir alteraciones, entre las cuales están los defectos congénitos de la hemostasia, que serán objeto. ...

Enfermedades cáncer colorrectal cáncer de colon y recto ...

El cáncer colorrectal es uno de los tipos de cánceres más frecuentes y representa la segunda causa de muerte por cáncer en los Estados Unidos por detrás del cáncer pulmonar. A pesar de que el cáncer es una enfermedad que puede afectar al colon o al recto de forma separada, suelen agruparse debido al gran número de características que comparten.Este tipo de cáncer suele aparecer en personas mayores ...

Piel acantoma de células claras adenoma sebáceo ...

Los tumores benignos de la piel son aquellos que derivan de cualquiera de las partes que forman parte de su estructura, es por eso que pueden ser de la epidermis o sus anexos, de la dermis y de la hipodermis. Como lo dice su nombre, tienen un comportamiento benigno, con un crecimiento lento por lo que no representan un peligro para la vida.Aparte de la alteración que generan en la piel, las manife ...