Enfermedades
autosómica dominante
enfermedad genética
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El síndrome de Noonan es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante y ligada al brazo corto del cromosoma 12; se caracteriza por cardiopatías, alteraciones esqueléticas, talla baja y dismorfia facial.Este trastorno genético recibe ese nombre porque fue descrito por primera vez en el año 1968 por Noonan, presentándose con una incidencia variable de 1 por cada 1000 re ...