Osteogénesis imperfecta: "lo raro es la enfermedad, no las personas afectadas"
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética y se conoce como la enfermedad de los 'huesos de cristal'.
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Enfermedad Rara: Enfermedad de Fabry
Son muchas las enfermedades catalogadas como raras. Hoy queremos que conozcáis mejor la Enfermedad de Fabry. Por favor, no os perdáis este post.
Otra enfermedad que NO conocemos y que es 'rara': Neurofibromatosis
La neurofibromatosis se divide en dos grandes grupos y los dos son Enfermedades Raras. Hablamos de ello en este post.
Cataplexia, la enfermedad rara que sufre Jordi Évole
La cataplexia provoca episodios transitorios de debilidad muscular en momentos en los que se experimentan emociones intensas.
CBP, una enfermedad rara que depende de un sencillo diagnóstico precoz
Con un simple análisis de sangre podremos saber si padecemos colangitis biliar primaria o no y sabed que, en este tipo de males, el tiempo es oro.
Ramesh Darji el que padece ictosis arlequín, una enfermedad muy rara
Este pequeño hindú de apenas 11 años de edad padece una extraña enfermedad llamada "ictosis arlequín". Descubre su historia
La glucogenosis, ¿qué es y cómo tratarla?
Qué es la glucogenosis. En el blog Nutrición a las 6 resuelven todas nuestras dudas de la glucogenosis, una enfermedad rara.
Corea de Sydenham, conocemos más sobre esta enfermedad rara
Porque las enfermedades raras merecen tener más voz, hoy nos vamos a centrar en la Corea de Sydenham. Su incidencia es del 10% entre niños de 6 y 15 años.
Gastroparesia: la rara enfermedad de Lily Tock, una adolescente de 16 años
Damos visibilidad a una enfermedad desconocida y dura como pocas, la gastroparesia.
Síndrome de Sweet: enfermedad rara que provoca erupciones bruscas en la piel
El Síndrome de Sweet se da más comúnmente en las mujeres y provoca erupciones bruscas en la piel de placas o nódulos eritematosos sensibles o dolorosos.
Fenilcetonuria: ¿qué es y cómo debemos tratarla?
La Fenilcetonuria es hereditaria y debe tratarse de por vida, por ello conviene tener en cuenta esta completa información. ¿La conoces?
Enfermedad rara: Albinismo
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Qué es el SHUa
Resuelve tus dudas sobre el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico
Las Enfermedades Raras
Día de las Enfermedades Raras: la SEN pide medidas para una mejor situación de los afectados
Vivir con una enfermedad rara
Hola a todos:En España hay unos tres millones de personas que conviven con alguna enfermedad rara. Esto supone muchos inconvenientes. Para empezar, no existen tratamientos adecuados a sus dolencias, lo que limita enormemente su calidad de vida. Por otro lado, también surge un sentimiento de desesperación por no saber qué le ocurre al organismo. Sin embargo, quizás el peor aspecto sea que, en mucha...
Enfermedades Raras: enfermedad de Kawasaki
La enfermedad de Kawasaki es una Enfermedad Rara. También llamada Síndrome de Kawasaki, Síndrome Mucocutáneo ganglionar o Síndrome Linfomucotáneo, tendría una incidencia de 6 a 10 casos por 100.000 niños menores de 5 años de raza blanca que viven fuera de Asia. Es más común en Japón y Corea del Sur pero hay casos descritos en otras regiones, incluida Europa. En este artículo la Dra. Orens nos expl...
Enfermedad rara: Miastenia Gravis
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Qué es la HPN
Descubre en que consiste la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
La intolerancia hereditaria a la fructosa, ¿qué es y cómo tratarla?
Siempre hablamos de gluten o lactosa, pero también podemos ser intolerantes a la fructosa.
¿Qué sabes sobre los tumores cerebrales? Despeja tus dudas con los datos que te damos aquí
Los tumores del sistema nervioso central constituyen aproximadamente un 1,4 % dl total de tumores. Descubre m?s informaci?n sobre ellos.
Enfermedad rara: enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson será nuestra Enfermedad Rara en esta nueva entrega de #investigacionrara. En este artículo, la Dra. Nathalie Orens nos acerca esta enfermedad para darle visibilidad a las personas que la padecen.Se trata de un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia aproximadamente de 25 casos cada millón de habitantes.¿En qué consiste la Enfermedad de Wilson?Se trata...