El desafío de Pablo. Una vida con Duchenne

Hoy no os voy a dar muchas explicaciones, porque durante este año os he hablado ya mucho del síntoma Duchenne que más nos afecta en nuestra vida diaria: los cambios de conducta. Y es que, como ya os dije en la entrada del pasado mes de junio en la que os hablé sobre el cerebro Duchenne, la enfermedad no solo afecta a la movilidad, no solo supone debilidad y degeneración muscular, la falta de distr ...

Había pensado hablar hoy de la falta de reflejos tendinosos en los pacientes de Duchenne, que es algo que a mi me llama mucho la atención porque de pequeña me resultaba tan curioso como saltaba la pierna sola al darte un golpe en el tendón de la rodilla, pero no entendía la razón por la que cada vez que iba de pequeña a la revisión médica me daban con el martillo en ese tendón y qué importancia po ...

“La mayoría de las personas con DMD mueren por complicaciones derivadas del debilitamiento muscular respiratorio, que se inicia a la edad de 10 a 14 años.” www.desafioduchenne.org Hoy os voy a hablar del síntoma que más quebraderos de cabeza me da cuando pienso en Duchenne, mucho más que otros síntomas como la perdida de la ambulacion, los problemas cognitivos o de comportamiento. No ...

A medida que me he ido familiarizando con la enfermedad y he ido conociendo niños, chicos y hombres con Duchenne, me he ido dando cuenta de lo mucho que les afecta el cansancio en su vida. Es algo que resulta lógico teniendo en cuenta el tipo de enfermedad que es Duchenne, ya que la debilidad muscular hace que no se recupere el músculo tras un esfuerzo ni de la misma manera que a una persona sana, ...

Si buscamos en Google “el lenguaje en los niños con Duchenne” nos aparecen un montón de resultados sobre este tema, muchos artículos científicos, citas de guías, extractos de documentos donde se reconocer este síntoma y se dan pautas sobre cómo abordar este tema; sin embargo, en el día a día, no todo el mundo relaciona la enfermedad con este tipo de trastornos, ni siquiera entre las fa ...

Debido a la debilidad muscular propia de la misma enfermedad, hay muchas cosas que a los afectados por Duchenne les cuesta un verdadero esfuerzo hacer. Una de esas cosas es subir y bajar, sobre todo bajar, escaleras. Es una habilidad que cuesta adquirir al principio de la enfermedad, que les cuesta mucho hacer solos y de las primeras que, una vez que va avanzando la enfermedad, pierden. Es verdad ...

Dentro de pocos días será 7 de septiembre de nuevo y, como cada año desde que nos dieron el diagnóstico en 2015, queremos hacer algo especial para concienciar sobre la existencia de esta enfermedad. Tal y como podemos leer en la web worldduchenneday.org “Uno de cada 5.000 niños recién nacidos en el mundo se ve afectado por una enfermedad rara y mortal: la distrofia muscular de Duchenne (DMD ...

Hay algo que te quita Duchenne y lo hace despacito y poco a poco, sin que te des cuenta, atacando por varios frentes, hasta que un día te das cuenta de que han desaparecido tus propios sueños. No es que dejes de soñar, porque no dejas de soñar con acabar con Duchenne, sino que dejas de tener aspiraciones propias y deseos personales. Sin darte cuenta te empiezas a entrar en una sola cosa que es tu ...

Nuestro primer verano en la ciudad esta siendo un infierno, y no solo por el calor. Y es que será por el cambio, por la falta de rutinas, por que no tenemos piscina o porque aquí no hay playa, pero Pablo llora, grita, niega y reniega todo el rato. Vamos a partir de la base de que Pablo es un es un niño absolutamente social y cariñoso, que sigue dando los besos más maravillosos del mundo, al que ll ...

Hoy os voy a hablar de uno de los primeros chicos con Duchenne en silla que conocí. En mi casa se le conoce más como “la sonrisa” pero bueno, él se llama Martín. Él es para nosotros un símbolo de vida, de energía, se esperanza y de sueños cumplidos. Él, que tiene Duchenne, 26 años y movilidad muy reducida, es pianista, que teniendo en cuenta lo mucho que le gusta a Pablo el piano podéi ...

Ha terminado un curso bastante duro para nosotros, un curso lleno de sentimientos, de nervios, de miedos e incertidumbres, un curso muy emocional. Y, aunque me cuesta, porque he aprendido (o me han enseñado) que no hay que ser valientes y apechugar con todo, os voy a confesar algo. No, no somos felices todos los dias, no vivimos todos los días, no podemos con todo y no llegamos a todo. No somos de ...

Una de las frases que más recuerdo de cuando era pequeña es “si quieres conseguir algo, tienes que ser la mejor”. Es una frase que me ha dado muchos quebraderos de cabeza. Cuando era pequeña, mucho antes de entender su significado, me fastidiaba porque no me apetecía hacer más de lo que hacía para conseguir ser mejor, y cuando ya entendí su significado, después de acabar la carrera, pu ...

De repente te dan el diagnóstico y lees en los libros que los niños con Duchenne pierden fuerza y comienzan a caerse entorno a los 5 años. Y tú, que ves que tú hijo con apenas dos años no tiene fuerza para mantenerse en pié, imaginas que nunca va a caminar, ni a levantarse, ni a correr… Y entonces empiezas a trabajar con fisio, hidro, masajes, estiramientos y comienzas a ver avances increíbl ...

Recuerdo la primera vez que llegó mi hijo mayor a casa con una nota en la que decía que se había peleado con un compañero. Fue en la guardería. Recuerdo que le dijimos que eso no se hacía, que no se pegaba, y que siempre se podían solucionar los problemas hablando. Creo que se pegó con el mismo compañero una vez más por un juguete y, desde entonces, no ha vuelto a pegar a nadie más, nunca más, y y ...

Os voy a contar un secreto, juego fatal al fútbol, al baloncesto, al tenis… vamos que soy nula para los deportes en general. Cuando era pequeña, me sentía la más torpe, la gente se reía de lo mala que era y siempre me elegían la última. Yo me empeñaba porque era lo que todos hacían, y lo único que conseguía era sentirme fatal. Lo que sí se me da bien es bailar, siempre se me ha dado bien, co ...