cariotipo
36 ideas encontradas.
consejos
Cada vez son más los profesionales de la ginecología que recomiendan la opción del test prenatal no invasivo para diagnosticar el Síndrome de Down durante del embarazo, independientemente de la edad de la madre. Las pruebas de detección pueden indicar la probabilidad o posibilidad de que una madre esté embarazada de un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden asegurar o diagnostica ...
Enfermedades
autosómica dominante
enfermedad genética
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El síndrome de Noonan es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante y ligada al brazo corto del cromosoma 12; se caracteriza por cardiopatías, alteraciones esqueléticas, talla baja y dismorfia facial.Este trastorno genético recibe ese nombre porque fue descrito por primera vez en el año 1968 por Noonan, presentándose con una incidencia variable de 1 por cada 1000 re ...
Enfermedades
aborto
abortos de repetición
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Se dice que una mujer tiene abortos recurrentes o abortos de repetición cuando presenta tres o más abortos espontáneos consecutivos o que sufra más de cinco abortos no continuos. Se dividen en primarios (cuando la mujer no ha tenido nunca un embarazo que haya llegado al término) y secundarios (la mujer tiene al menos un recién nacido vivo).En la actualidad hay múltiples factores de riesgo que prov ...
Noticias
diagnostico prenatal
enfermedades raras
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La gran potencia analítica de las nuevas tecnologías genómicas proporciona grandes ventajas en el ámbito del diagnóstico genético prenatal, pero también plantea nuevos desafíos y controversias. El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica.Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurable ...
ginecología
el aborto
embarazo
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Como se desconoce la incidencia de la concepción, no es posible establecer con certeza la incidencia de aborto espontaneo. El aborto espontáneo ocurre en 10 a 15% de los embarazos identificables en la clínica. El termino embarazo bioquímico se refiere a la presencia de hCG en la sangre de una mujer 7 a 10 días después de la ovulación, pero en la que ocurre la menstruación cuando se esperaba.En ot ...
Pediatría
pediatria
leucemias
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La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es una enfermedad maligna que se caracteriza por la proliferación incontrolada de un clon de células progenitoras o precursoras linfoides en distintos grados de diferenciación, por lo que las células blásticas anormales se van a cumular en la médula ósea y a sustituir los elementos hematopoyéticos normales, liberándose a la sangre periférica, diseminándose por ...
Enfermedades
Pediatría
hernia diafragmática congénita
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La hernia diafragmática congénita es un defecto congénito de la formación y/o del cierre del diafragma, permitiendo de esta manera el paso de parte o de la totalidad del contenido abdominal a la cavidad torácica, lo que condiciona hipoplasia pulmonar del pulmón ipsilateral (del mismo pulmón en donde se ubica la hernia) o compresión del mismo, lo que obstaculiza el inicio de la respiración en el mo ...
pediatría
atresia esofágica
emergencia pediátrica
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La atresia esofágica es una malformación congénita, la cual consiste en la interrupción de la continuidad del esófago, estando en la mayoría de los casos combinada con comunicación a nivel de la tráquea (fístula traqueoesofágica). Afecta a 1 de cada 2.500-3.500 recién nacidos, además de que frecuentemente se presentan como casos esporádicos, lo que quiere decir, que casi nunca son casos familiares ...
Reproducción asistida
Con el avance de la ciencia, han surgido diferentes tratamientos de reproducción asistida a raíz de hacer frente a cualquier problema de infertilidad.La ovodonación o donación de óvulos, es considerada como uno de los métodos con mejores tasas de éxito y gracias a este, muchas mujeres logran ser madres cuando sus esperanzas estaban perdidas.Las probabilidades de alcanzar un embarazo con esta técn ...
Síndromes
El síndrome de Turner es un trastorno genético solo para mujeres. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas. Una niña que tenga síndrome de Turner solo posee un cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 habituales.Dicha variación cromosómica sucede aleatoriamente cuando el bebé es concebido en la matriz, y en realidad no posee ningún vínculo con la edad materna.Características del síndrome ...
Reflexiones (...en voz alta)
aborto
embarazo
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– – Del lunes de la semana pasada… Ha costado llegar hasta aquí. – –-“¡Qué mierda…!”-Tenía otra cosa en mente totalmente opuesta, para este post de hoy. Un post que iba a ser realmente ESPECIAL. Aunque en cierta forma, lo seguirá siendo…Hoy era el día… Hoy tenía previsto… Hoy quería… …contaros que… ¡¡¡ESTAMOS EMBAR ...
Hematología
Leucemia linfática crónica
Síndrome de Richter
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La Leucemia Linfática Crónica (LLC) es una enfermedad caracterizada por la proliferación y acumulación de linfocitos de aspecto maduro en la sangre. Sigue leyendo más sobre ella aquí.
consejos de salud
En los últimos años ha mejorado la perspectiva que se tenía de los niños con Síndrome de Down ya se hacía referencia a ellos como niños con retraso de una forma despectiva, careciendo de valor teórico y humano a la hora de mencionarlo. Cada día valoramos más las capacidades de este ser, que son muchas, el deber del estado y del ser humano es ayudarlo a potenciar esas habilidades y mejorar las defi ...