6 enfermedades asociadas a la escoliosis
La escoliosis suele ser idiopática, sin embargo, existen curvaturas de la columna vertebral que pueden ser causadas por diferentes enfermedades, hereditarias o congénitas. ¡Conoce cuáles son!
anomalias cromosomicas
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La Ecografia Temprana
La Ecografia Temprana
Atención si deseas tener hijos, hay factores muy cotidianos que pueden afectar a tu fertilidad
Relación entre tabaco, alcohol, cafeína y fertilidad. Te apuntamos en este artículo cómo afectan el tabaco, el alcohol y la cafeína a la fertilidad. Tenlo principalmente en cuenta si quieres tener hijos.
Abortos recurrentes, cosas que deberías saber
Se dice que una mujer tiene abortos recurrentes o abortos de repetición cuando presenta tres o más abortos espontáneos consecutivos o que sufra más de cinco abortos no continuos. Se dividen en primarios (cuando la mujer no ha tenido nunca un embarazo que haya llegado al término) y secundarios (la mujer tiene al menos un recién nacido vivo).En la actualidad hay múltiples factores de riesgo que prov...
TENGO UNA ARTERIA UMBILICAL ÚNICA
Hola a tod@s!!Hoy voy a subir una entrada sobre un tema relacionado con el embarazo. Es algo personal, que me paso a mí, pero que seguro que a mucha otra gente también le habrá pasado.Hace ya tiempo que tenía ganas de escribir este post. Creo que puede ayudar y sobre todo tranquilizar, a todas aquellas personas a las que les hayan diagnosticado lo mismo que a mí.Y una vez dicho esto, os cuento m...
Down (sindrome)
Aunque suelo dedicar mis post a las enfermedades de la mente, en este caso dedicare este post, a dar a conocer un poco mejor un trastorno genético. Este trastorno es causado por una trisomia del cromosoma 21 (en lugar de tener 2 cromosomas 21, poseen 3). Jhon Langdon Haydon Down, en el año 1.866 fue el primero en describir esta alteración genética. Hasta el año 1.958 no se descubrió el motivo q...
Gatas carey: Luz y color
Gatas carey, tortuga, gata española, morisca, tricolor... Son los nombres con los que se conocen a las gatas cuyo pelaje presenta tres colores distintos, naranja, negro o blanco en su forma básica o diluidos. La mayoría de los gatos tricolores son hembras, esto se debe a que el gen que determina el color naranja está ligado al cromosoma X. Una hembra tiene dos cromosomas X, pero los machos...
Síndrome de Down: rasgos físicos característicos
El síndrome de down es una anomalía en el número de cromosomas (aneuploidía), constituida por la presencia de tres ejemplares del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético¿Quien puede nacer con Síndrome de Down?Ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, con una relación estimada varón/mujer al na...
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético solo para mujeres. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas. Una niña que tenga síndrome de Turner solo posee un cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 habituales.Dicha variación cromosómica sucede aleatoriamente cuando el bebé es concebido en la matriz, y en realidad no posee ningún vínculo con la edad materna.Características del síndrome...
Enfermedad rara: Síndrome de Klinefelter
Enfermedad rara: Síndrome de Klinefelter
Estados intersexuales y lo que debes saber de ellos
Los estados intersexuales, también conocidos como intersexos son aquellos casos de ambigüedad sexual, producto de una alteración en el desarrollo embrionario de las gónadas o de alteraciones en la función de las mismas, en otros casos esto sucede porque después de la formación y diferenciación de aparato genital, se presentan anomalías de los mismos por la presencia de malformaciones congénitas qu...
Así fue mi análisis de vellosidades coriónicas (CVS)
Seguramente no todas conozcáis esta prueba, y es que a diferencia de la amniocentesis de esta seguramente hemos oído hablar mucho menos. En general podemos decir que se parece a la amniocentesis, pero se puede realizar en una etapa más temprana durante el embarazo. En realidad esta prueba no es obligatoria para todas las madres, al menos aquí en Italia… pero es super recomendable para aquell...
Pubertad precoz: todo lo que debes saber acerca de ella
Resuelve todas tus dudas sobre la pubertad precoz: en qué consiste, cuáles son los síntomas... no te lo pierdas.
Enfermedad Rara: Síndrome de Lowe
En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período...
Esterilidad e Infertilidad
Esterilidad e Infertilidad
TEST PRENATAL NO INVASIVO
TEST PRENATAL NO INVASIVO
Incontinencia Pigmentaria: Genodermatosis Muy Poco Común
La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis, es decir, una enfermedad de la piel de origen genético, que se caracteriza por lesiones cutáneas hiperpigmentadas y es por eso que la patología recibe ese nombre, también se conoce como síndrome de Bloch-Sulzberger.Como ya se mencionó, la incontinencia pigmentaria es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante liga...
¿Por qué tenemos los ojos azules, verdes o marrones? ¡Descúbrelo aquí!
¿Alguna vez te has preguntado por qué tenemos los ojos de cierto color? Descubre qué hay detrás de la pigmentación del iris.
Cómo diagnosticar el Síndrome de Down durante el embarazo
Cada vez son más los profesionales de la ginecología que recomiendan la opción del test prenatal no invasivo para diagnosticar el Síndrome de Down durante del embarazo, independientemente de la edad de la madre. Las pruebas de detección pueden indicar la probabilidad o posibilidad de que una madre esté embarazada de un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden asegurar o diagnostica...
Embarazo ectópico: ¿cómo detectar las señales de alarma?
Resuelve todas tus dudas sobre este tipo de embarazo y descubre qué síntomas pueden avisarte de tu presencia.
Validan prueba no invasiva para cromosomas fetales defectuosos
Una compañía biomédica alemana ha informado de la validación exitosa de su prueba no invasiva de PCR cuantitativa en tiempo real, (qPCR), para detectar anomalías genéticas fetales como la trisomía 21 (síndrome de Down).LifeCodexx AG (Konstanz, Alemania) anunció recientemente que su prueba, PrenaTest, basada en qPCR, había sido validada con éxito en un estudio de casi 700 muestras de sangre materna...