anomalias cromosomicas

116 ideas encontradas.

Enfermedades aborto abortos de repetición ...

Se dice que una mujer tiene abortos recurrentes o abortos de repetición cuando presenta tres o más abortos espontáneos consecutivos o que sufra más de cinco abortos no continuos. Se dividen en primarios (cuando la mujer no ha tenido nunca un embarazo que haya llegado al término) y secundarios (la mujer tiene al menos un recién nacido vivo).En la actualidad hay múltiples factores de riesgo que prov ...

EMBARAZO Y BEBES

Hola a tod@s!!Hoy voy a subir una entrada sobre un tema relacionado con el embarazo. Es algo personal, que me paso a mí, pero que seguro que a mucha otra gente también le habrá pasado.Hace ya tiempo que tenía ganas de escribir este post. Creo que puede ayudar y sobre todo tranquilizar, a todas aquellas personas a las que les hayan diagnosticado lo mismo que a mí.Y una vez dicho esto, os cuento m ...

down sindrome enfermedades

Aunque suelo dedicar mis post a las enfermedades de la mente, en este caso dedicare este post, a dar a conocer un poco mejor un trastorno genético. Este trastorno es causado por una trisomia del cromosoma 21 (en lugar de tener 2 cromosomas 21, poseen 3). Jhon Langdon Haydon Down, en el año 1.866 fue el primero en describir esta alteración genética. Hasta el año 1.958 no se descubrió el motivo q ...

razas de gatos gatas carey tricolores ...

Gatas carey, tortuga, gata española, morisca, tricolor... Son los nombres con los que se conocen a las gatas cuyo pelaje presenta tres colores distintos, naranja, negro o blanco en su forma básica o diluidos. La mayoría de los gatos tricolores son hembras, esto se debe a que el gen que determina el color naranja está ligado al cromosoma X. Una hembra tiene dos cromosomas X, pero los machos ...

Enfermedades alteraciones cromosomicas el sindrome de down ...

El síndrome de down es una anomalía en el número de cromosomas (aneuploidía), constituida por la presencia de tres ejemplares del cromosoma 21. Es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético¿Quien puede nacer con Síndrome de Down?Ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, con una relación estimada varón/mujer al na ...

Síndromes

El síndrome de Turner es un trastorno genético solo para mujeres. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas. Una niña que tenga síndrome de Turner solo posee un cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 habituales.Dicha variación cromosómica sucede aleatoriamente cuando el bebé es concebido en la matriz, y en realidad no posee ningún vínculo con la edad materna.Características del síndrome ...

Enfermedades clasificación de estados intersexuales estados intersexuales ...

Los estados intersexuales, también conocidos como intersexos son aquellos casos de ambigüedad sexual, producto de una alteración en el desarrollo embrionario de las gónadas o de alteraciones en la función de las mismas, en otros casos esto sucede porque después de la formación y diferenciación de aparato genital, se presentan anomalías de los mismos por la presencia de malformaciones congénitas qu ...

Embarazo

Seguramente no todas conozcáis esta prueba, y es que a diferencia de la amniocentesis de esta seguramente hemos oído hablar mucho menos. En general podemos decir que se parece a la amniocentesis, pero se puede realizar en una etapa más temprana durante el embarazo. En realidad esta prueba no es obligatoria para todas las madres, al menos aquí en Italia… pero es super recomendable para aquell ...

Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras #investigacionrara ...

En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período. ...

piel genodermatosis hiperpigmentación ...

La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis, es decir, una enfermedad de la piel de origen genético, que se caracteriza por lesiones cutáneas hiperpigmentadas y es por eso que la patología recibe ese nombre, también se conoce como síndrome de  Bloch-Sulzberger.Como ya se mencionó, la incontinencia pigmentaria es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante liga ...

consejos

Cada vez son más los profesionales de la ginecología que recomiendan la opción del test prenatal no invasivo para diagnosticar el Síndrome de Down durante del embarazo, independientemente de la edad de la madre. Las pruebas de detección pueden indicar la probabilidad o posibilidad de que una madre esté embarazada de un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden asegurar o diagnostica ...

ADN Biología celular Biología molecular ...

Una compañía biomédica alemana ha informado de la validación exitosa de su prueba no invasiva de PCR cuantitativa en tiempo real, (qPCR), para detectar anomalías genéticas fetales como la trisomía 21 (síndrome de Down).LifeCodexx AG (Konstanz, Alemania) anunció recientemente que su prueba, PrenaTest, basada en qPCR, había sido validada con éxito en un estudio de casi 700 muestras de sangre materna ...