alteraciones cromosomicas

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piel genodermatosis hiperpigmentación ...

La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis, es decir, una enfermedad de la piel de origen genético, que se caracteriza por lesiones cutáneas hiperpigmentadas y es por eso que la patología recibe ese nombre, también se conoce como síndrome de  Bloch-Sulzberger.Como ya se mencionó, la incontinencia pigmentaria es una patología genética, la cual se transmite de forma autosómica dominante liga ...

Enfermedades clasificación de estados intersexuales estados intersexuales ...

Los estados intersexuales, también conocidos como intersexos son aquellos casos de ambigüedad sexual, producto de una alteración en el desarrollo embrionario de las gónadas o de alteraciones en la función de las mismas, en otros casos esto sucede porque después de la formación y diferenciación de aparato genital, se presentan anomalías de los mismos por la presencia de malformaciones congénitas qu ...

Enfermedades cromosomas deficit de crecimiento ...

Los tipos de mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias, progresivas, causadas por mutaciones de los genes que codifican las enzimas lisosómicas, necesarias para degradar los glucosaminoglucanos (mucopolisacáridos ácidos). Los glucosaminoglucanos (GAG) son hidratos de carbono complejos de cadena larga, compuestos por ácidos urónicos urónicos, aminoazúcares y azúcares neutros.Tipos de Mucopo ...

enfermedades pediatría enfermedad de graves ...

La glándula tiroides es un órgano que se encuentra localizado en el cuello, debajo del cartílago cricoides, el cual tiene una función metabólica fundamentalmente, además de producir hormonas tiroideas y colaborar con el desarrollo neurológico, en vista de esto, se pueden presentar trastornos de la glándula tiroides, especialmente el hipotiroidismo o el hipertiroidismo.Los trastornos de la glándula ...

¿Qué determina el sexo del bebé?Actualmente se dice que se puede elegir el sexo del bebé, pero ¿realmente se puede? Descúbrelo en nuestra nota.Hoy en día se dice que ya se puede elegir el sexo del bebé; sin embargo, aunque hay métodos científicos que permiten este proceso, hay otros que son puras charlatanerías que pueden poner en riesgo a la mujer embarazada y al futuro bebé. Aquí la verdad. ¿Cuá ...

Enfermedades Raras #compromisoenfermedadesraras #investigacionrara ...

En el artículo de hoy dedicado a las personas con Enfermedades Raras, la Dra. Nathalie Orens, nos expone el Síndrome de Lowe, una enfermedad rara ligada al cromosoma X de la cual nos queda mucho por saber e investigar. #investigacionrara¿En qué consiste el síndrome de Lowe?El síndrome de Lowe, también llamado Síndrome óculo-cerebro-renal, se trata de una enfermedad que se manifiesta en el período. ...

Enfermedades aborto abortos de repetición ...

Se dice que una mujer tiene abortos recurrentes o abortos de repetición cuando presenta tres o más abortos espontáneos consecutivos o que sufra más de cinco abortos no continuos. Se dividen en primarios (cuando la mujer no ha tenido nunca un embarazo que haya llegado al término) y secundarios (la mujer tiene al menos un recién nacido vivo).En la actualidad hay múltiples factores de riesgo que prov ...

Síndromes

El síndrome de Down no es una enfermedad. Se trata de una combinación cromosómica natural que produce efectos variables en las características físicas, en la salud y los estilos de aprendizaje de una persona.El diagnóstico del síndrome de Down implica que existió una alteración genética por la presencia de un cromosoma extra. Las células que posee el cuerpo humano tienen 46 cromosomas en total y e ...

Trastornos síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno que se relaciona al autismo, genera un gran abanico de síntomas físicos y psicológicos. El síndrome de inicia durante la infancia temprana, especialmente tiene más incidencia en las niñas. Dentro de las características principales podemos nombrar la presencia de microcefalia y la pérdida de las habilidades motoras que se fueron adquiriendo en los primeros meses. ...

#compromisoenfermedadesraras #somosfeder ataxia ...

La Ataxia-telangiectasia (A-T) es una Enfermedad Rara. Su incidencia anual es de 1 cada 40.000 a 100.000 habitantes a nivel mundial. En ocasión del 1er Torneo de pádel benéfico "Todos contra la Ataxia-telangiectasia" que se celebrará del 22 al 24 de julio de 2016, desde Integra Salud Talavera hemos querido aportar nuestro granito de arena a la difusión sobre esta enfermedad. En este artículo, la D ...